La lutte à la fibrose kystique continue

Dossier Santé

La lutte à la fibrose kystique continue

Luc Dupont

(Agence Science-Presse) – L’année 2009 marque les 20 ans de la découverte du gène de la fibrose kystique. En août 1989, des scientifiques canadiens et américains, ayant à leur tête le docteur Lap-Chee Tsui, alors chercheur à l’Hôpital pour enfants de Toronto, s’inscrivaient dans l’histoire en identifiant, sur le chromosome 7, un bout d’ADN dont les altérations étaient directement liées à la présence de la maladie chez 79 % des personnes atteintes. Le médecin canadien et ses acolytes venaient ainsi de découvrir… le gène de la fibrose kystique!

Combattre la fibrose kystique par la science

Deux décennies plus tard, on est en droit de se demander si ce formidable break trough de la génétique a effectivement permis d’atteindre ce que l’on avait espéré, c’est-à-dire des avancées qui permettraient de rendre cette maladie curable. «Les bénéfices nés de cette découverte sont très clairs aujourd’hui, bien qu’ils ne soient pas venus de la manière dont on les attendait», répond André Cantin, pneumologue au Centre hospitalier de l’Université de Sherbrooke.

Ce qu’on attendait, c’est la mise au point de la technologie dite de la thérapie génique, devant permettre de remplacer le gène défectueux, à l’origine de la maladie, par un gène sain. Or cette approche, malgré d’intéressants développements, s’est avérée – et s’avère encore aujourd’hui — beaucoup plus ardue que prévu. En revanche, d’autres découvertes importantes, voire déterminantes, découlant aussi de la découverte du gène, sont survenues. Elles proviennent toutefois d’un autre champ de la recherche médicale: la biologie cellulaire et moléculaire. Cette discipline scientifique permet aujourd’hui d’espérer une thérapie plutôt centrée sur une «médicamentation» de la cellule, par l’intermédiaire d’une substance pharmacologique. Cependant, avant d’aborder ces faits nouveaux, petit retour en arrière…

 

Se noyer de l’intérieur

 

Décrite pour la première fois en 1930, cette maladie est caractérisée par une défectuosité majeure qui enraye le passage de l’eau et du sel au niveau des membranes des cellules épithéliales, notamment à l’intérieur des poumons. Cette déficience entraîne un mauvais fonctionnement sévère de différents organes tels les poumons, le système digestif, les intestins et le foie. Si rien n’est fait quotidiennement pour faciliter le travail de ces organes, ceux-ci s’encrassent en s’emplissant d’un mucus épais qui perturbe évidemment la respiration, la digestion et l’absorption des nutriments. En 1961, une personne atteinte de fibrose kystique voyait son espérance de vie fixée à 4 ans.

Des traitements ont toutefois été développés au cours du 20e siècle pour venir en aide à ces malades. La prise sous forme de pilules d’enzymes digestives, de même que le développement du «clapping», ce tapotement de la cage thoracique visant l’expectoration du mucus pulmonaire, en sont de bons exemples. Aussi, l’espérance de vie de ces malades n’a cessé d’augmenter pour atteindre en 1989 l’âge médian de 27 ans. Aujourd’hui, on parle même de 37 ans. La maladie demeure toutefois incurable, puisque les poumons soumis à de telles conditions se détériorent.

Nouvelles avenues thérapeutiques

La thérapie génique, qui était alors dans la mire des chercheurs, fit ensuite beaucoup parler d’elle. «On a réussi effectivement, par cette méthode, à traiter quelques cas d’ “enfants-bulles”, ces enfants atteints d’une maladie génétique qui les oblige à vivre coupés du monde, confinés à un espace aseptisé, à cause d’une déficience grave de leur système immunitaire», raconte le Dr Cantin. Mais des décès survenus dans la foulée de cette intervention firent ensuite beaucoup reculer la technologie, même si depuis quelque temps elle semble connaître des jours meilleurs. Mais fort heureusement pour les malades, il existait une autre avenue de traitement, qui commença alors sérieusement à prendre corps, du côté cette fois de la biologie cellulaire et moléculaire.

On s’est rendu compte en effet que le défaut génétique, que l’on scrutait alors «sous toutes ses coutures», offrait une marge de manœuvre que l’on n’avait pas soupçonnée jusque-là… «Le gène était altéré, mais d’une façon tel qu’il n’empêchait pas toujours le codage de la protéine», explique le spécialiste, la protéine étant cette substance produite par le gène, qui permet la réalisation de sa fonction.

En ajoutant à la cellule déficiente une substance «médicamenteuse» qui reste encore à identifier bien que les pistes sont aujourd’hui de plus en plus nombreuses, plusieurs chercheurs croient qu’on pourrait faire en sorte que la défectuosité de la protéine soit «corrigée». Bref, protéinothérapie plutôt que génothérapie! «Les bénéfices que l’on peut attendre de ce côté-là sont très prometteurs, estime le Dr Cantin. Et à l’heure actuelle, on fait déjà des pas déterminants dans cette voie, notamment à l’Université McGill, de même qu’à celles de Sherbrooke et de Montréal.»

Le regard de Sarah sur sa maladie

 

Diagnostiquée à l’âge de 15 mois, donc quasiment en même temps que la découverte du gène, Sarah Dettmers, étudiante à l’Université Concordia, a perçu tout au long de sa vie le «bruit de fond» d’une recherche qui n’a jamais cessé de s’activer. Elle dit qu’elle n’a pas perdu confiance en la médecine, mais que parfois, avec d’autres malades, elle s’impatiente devant la lenteur du processus: «Mais qu’est-ce qu’ils font tous ces scientifiques, à la fin?», s’exclame-t-elle en riant. Elle fait cependant des efforts pour remettre les choses en perspective. «Pour avoir suivi, le temps d’un travail d’été, la vie d’une chercheuse en génie génétique et en microbiologie à l’Institut Armand-Frappier, j’ai été à même de constater à quel point chaque geste de la recherche demande son content d’effort.» Cela la conduit aujourd’hui à cette constatation lucide : «Quoiqu’il arrive dans les prochaines années, je serais bien contente si on était à tout le moins capable de baisser ma médication (actuellement 30 pilules par jour), ou encore de diminuer la longueur de mes traitements quotidiens d’expulsion du mucus (1.5 heure par jour). Et ça, c’est sans parler de mes deux séjours annuels à l’hôpital (deux semaines à chaque fois).»

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Chirurgie à Cuba: travail bâclé au Journal de Montréal

Chirurgie à Cuba et rétinite pigmentaire:

travail bâclé au Journal de Montréal

 François Richard

  Dossiers Médias et publicationSanté et Protection du consommateur

 image Le Journal de Montréal publie dans son édition d’aujourd’hui un dossier sur les soins de santé cubains comportant d’importantes lacunes. L’article porte sur le tourisme médical et on peut y lire les témoignages de Québécois qui se sont rendus à La Havane afin de se faire opérer pour une rétinite pigmentaire. Cette maladie génétique de l’oeil cause la cécité et est, selon les données médicales disponibles, incurable. Pourtant, l’auteur du dossier, Éric Yvan Lemay, ne fait aucunement mention du caractère controversé du prétendu remède cubain à cette maladie.

Un traitement contesté par les médecins

Je travaille présentement sur ce dossier dans le cadre d’un article pour le magazine Reflet de Société. Durant mes recherches j’ai pris connaissance des critiques sévères des ophtalmologistes québécois à l’endroit de l’opération offerte à la clinique cubaine mentionnée dans l’article du Journal. L’efficacité du traitement n’a jamais été scientifiquement démontrée. Les étrangers se rendant à Cuba risquent donc de dépenser des dizaines de milliers de dollars en pure perte, voire d’aggraver leur état de santé.

Le Journal de Montréal se contente pourtant de présenter des témoignages de gens satisfaits du traitement qu’ils ont reçus. Le lecteur non-averti aura l’impression que l’opération est bénifique et sans danger, sans qu’il n’ait pu bénéficier d’un point de vue divergent afin de réfléchir de façon plus critique à la question.

Des témoins honnêtes

Je ne mets pas en doute la véracité des témoignages publiés dans le Journal. J’ai d’ailleurs moi-même interrogé certaines des personnes qui y sont citées et je peux témoigner de leur bonne foi et de leur crédibilité. Je crois toutefois qu’il était du devoir de l’auteur de présenter l’autre côté de la médaille. Les témoignages ont une valeur et méritent d’être considérés, cela dit, les recherches scientifiques aussi.

Publier un quotidien en l’absence de journalistes comporte des risques. Comme celui de ne pas faire les recherches appropriées avant de publier un dossier qui pourrait induire des gens en erreur. 

Un article portant sur le traitement de la rétinite pigmentaire offert à fort prix dans une clinique cubaine sera publié dans l’édition de juin de Reflet de Société.

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Musulmans et mariage entre cousins: tradition culturelle

Musulmans et mariage entre cousins: tradition culturelle

(Agence Science-Presse) – Les enfants nés d’une union entre cousins germains ont moins de 3% de risque d’être atteints d’une maladie génétique à leur naissance. Cette étude, dirigée par un généticien australien, remet en cause une idée préconçue dans le monde occidental, où ces mariages ne sont pas acceptés socialement. Elle remet aussi en cause une étude de 2001 selon laquelle la santé à la naissance de ces enfants était trois fois plus à risque. Le débat a toujours porté sur les dangers pour la santé. Pourtant, ces unions entre cousins germains sont très courantes dans la communauté musulmane et dans les pays d’Asie et du Moyen-Orient. Ces unions constituent une tradition culturelle bien ancrée parce qu’elles rapprochent les familles et leur permettent de préserver leur patrimoine culturel, social et financier.

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Traitement de la trisomie 21 par l’ADN

Traitement de la trisomie 21 par l’ADN

Amélie Daoust-Boisvert, Agence Science-Presse – Si l’ADN est un fil, pourquoi ne pas utiliser une machine à coudre pour le manipuler? Ce ne sont pas des tisserands, mais des scientifiques japonais qui ont mis au point la première machine à coudre à l’échelle de l’ADN. Avec cette nanomachine, on manipule délicatement l’ADN sans le briser. Ainsi, on pourra mieux détecter les maladies génétiques.

Elles sont identifiées grâce à des marqueurs, des fluorescents qui se lient spécifiquement aux séquences en cause dans les maladies comme la trisomie 21. Souvent, ce drapeau fluorescent se retrouve pris dans les enroulements des fils d’ADN et il est difficile à détecter. « Quand l’ADN est déroulé par des microcrochets et des bobines, le gène ciblé devient facilement détectable », explique le professeur Terao à l’origine de la machine à coudre moléculaire. Tout comme le fil de la couturière, l’ADN est enroulé sur deux bobines et une partie se trouve exposée et tendue entre les deux. Un laser fait tourner les bobines et l’ADN qui se déroule peut être observé. La boîte à outils du scientifique se raffine et rétrécit…

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